Mendel
Mendel fue un científico y fraile del siglo XIX de Brno, hoy República Checa, que estudió la herencia de rasgos como la forma y el color de las semillas en los guisantes. Se le considera el fundador de la genética.
Mutación
La palabra mutación deriva del latín mutare (moverse, cambiar, variar). En genética, el término mutación se usa para describir cambios en la secuencia del ADN que ocurren debido a errores accidentales en la replicación del ADN durante la división celular, o causados por radiación o sustancias químicas presentes en nuestro medio ambiente o alimentos. Las mutaciones son la base de la variación genética y son la base de la evolución. Los genomas de los seres vivos están en constante movimiento y esto permite que las especies se adapten con el tiempo. Una mutación puede proporcionar nuevos rasgos que brindan ventajas y una oportunidad para prosperar, o alternativamente pueden presentar una desventaja y, en última instancia, causar la desaparición de un linaje.
Cromosomas
El ADN de las células humanas está organizado en cromosomas. La mayoría de los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son pares de autosomas y 1 par los denominamos cromosomas sexuales. La mayoría de los genes están presentes por duplicado encontrandose estos en un cromosoma y su parejo.
Herencia
Un bebé hereda una copia de cada gen de cada uno de sus progenitores. Los genes y sus rasgos o mutaciones pueden ser dominantes, recesivos o codominantes. Un bebé que hereda un alelo de una enfermedad dominante de cualquiera de los padres, estará destinado a desarrollar la enfermedad. Un bebé que hereda un solo alelo recesivo de la enfermedad de uno de sus padres será portador. Un bebé que hereda los alelos recesivos de la enfermedad de cada uno de sus padres, también desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida.
Enfermedad genética
Las diferencias en el ADN dan lugar a las características particulares que distinguen a los individuos entre sí. Las mutaciones que afectan negativamente a los genes pueden provocar enfermedades genéticas. Los seres humanos somos organismos diploides y tenemos 2 copias de la mayoría de los genes. Una mutación dominante en una copia es suficiente para causar enfermedad. Una mutación recesiva solo conducirá a una enfermedad cuando se herede de ambos padres. Existen situaciones intermedias en las que un sólo alelo mutado desarrolla una variante menos grave de la enfermedad, comparada con el caso de heredar los dos alelos mutados.
La carga de la herencia genética
El genoma humano alberga más de 20.000 codificantes de proteínas. Se ha estimado que cada persona porta alrededor de 400 mutaciones que dañan proteínas y dos o más mutaciones de alto riesgo que podrían afectar la función genética. Afortunadamente, la frecuencia con la que ocurren mutaciones deletéreas en cada gen específico es relativamente baja y la mayoría de las enfermedades genéticas son rasgos recesivos. Para anticipar la transmisión de posibles alelos de enfermedades, los futuros padres pueden someterse a pruebas genéticas.
Nadie tiene una baraja genética limpia.
Cualquier recién nacido puede nacer con malas cartas.
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