Nuestra plataforma
Mendelion está desarrollando una plataforma totalmente integrada basada en la genética, microfluídica y quimioproteómica diseñada para identificar soluciones personalizadas para la tecnología en asistencia reproductiva. Celebramos el desarrollo de tratamientos personalizados que ayudan a personas con enfermedades genéticas devastadoras. Como alternativa a este enfoque, nuestro objetivo es desarrollar tecnología y ofrecer opciones novedosas para la prevención.
El conocimiento y la conciencia del riesgo genético son claves para la prevención
Consideremos la fibrosis quística, un trastorno genético que afecta principalmente al pulmón, pero también a otros órganos, como el páncreas, el hígado, los riñones y el intestino, y en el que se produce una mucosidad espesa que predispone a los pacientes a infecciones y disfunciones.
El riesgo de que un bebé nazca con fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas más frecuentes en los caucásicos, es de aproximadamente 1 de cada 5000. Se ha estimado que uno de cada 25 individuos de ascendencia europea es portador de un alelo defectuoso del gen CFTR. causante de la enfermedad. Aunque más de 1500 mutaciones diferentes en CFTR pueden causar FQ, la mayoría implica la mutación DF508. Aproximadamente la mitad de los casos de FQ en España, dos tercios de los casos en todo el mundo y el 90% de los de Estados Unidos implican esta mutación. Los portadores pueden identificarse mediante una simple reacción de PCR utilizando muestras de ADN obtenidas por métodos no invasivos. La identificación de los portadores podría reducir drásticamente el número de casos. Entonces, ¿por qué no se realizan pruebas a todos los futuros padres?
La percepción del riesgo
Siendo realistas, con una frecuencia de solo 1 de cada 5000, la mayoría de las parejas no perciben las pruebas genéticas para la FQ o enfermedades genéticas más raras como una prioridad. Esta percepción cambia drásticamente una vez se identifica que su neonato padece enfermedad genética.
La farmacoeconomía
Los servicios públicos y privados de detección genética están disponibles para las parejas que desean concebir, pero la detección genética amplia no forma parte de la estrategia general de la mayoría de las autoridades sanitarias. Las principales razones de esto son el costo, la prioridad relativa frente al tratamiento de los pacientes existentes y el temor de que la información genética de uno pueda terminar sirviendo a los intereses de terceros ilegítimos.
Al año, nacen alrededor de 360.000 bebés en España. Con una probabilidad estimada de 1 en 5000, 72 de estos recién nacidos sufrirían fibrosis quística. El tratamiento clásico de estos bebés con antibióticos y antiinflamatorios convencionales costaría unos 10.000 € por paciente y totalizaría 720.000 € al año. Si todos fueran tratados con el último fármaco personalizado para la FQ, costaría 130.000 € por paciente o 9.360.000 € al año.
Por otro lado, para evitar la transmisión, las pruebas previas de una enfermedad monogénica como la fibrosis quística de 360.000 parejas a 140 € por padre totalizarían aproximadamente 100.000.000 €.
Los presupuestos de salud del gobierno siempre están bajo presión y es difícil invertir una cantidad de dinero que se espera que se amortice solo en un período de 10 años.
Un cambio de paradigma, del tratamiento a la prevención
Afortunadamente, la balanza se está inclinando lentamente. La detección es cada vez más asequible, lo que permite el análisis de más genes por menos dinero. Es solo una cuestión de tiempo antes de que la raza humana adquiera los conocimientos necesarios para evitar racionalmente la transmisión de enfermedades humanas como la fibrosis quística, el síndrome del X frágil, la atrofia muscular espinal, el temblor esencial, la b-talasemia y muchas más.
Mendelion está posicionando su plataforma para proporcionar las herramientas que nos permitirán utilizar de manera eficiente este conocimiento y reducir la carga de la herencia genética no deseada.
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