Tratamientos

Hoy en día, algunas enfermedades genéticas pueden tratarse con medicamentos que reducen el impacto del defecto genético. Los pacientes tendrán una dependencia de por vida de estos tratamientos, que pueden ser efectivos en varios grados. Dado que la mayoría de las enfermedades genéticas son raras, los medicamentos disponibles son muy costosos.

Curas

Un defecto genético no se puede curar con medicamentos clásicos. La biología molecular moderna ha proporcionado técnicas novedosas, incluida la terapia génica y la edición de genes, que se pueden utilizar para complementar defectos genéticos o corregir mutaciones en el ADN.

Estas técnicas se han aplicado con éxito para curar defectos genéticos en modelos animales y se han realizado avances en la terapia humana. Tres factores principales siguen limitando la amplia aplicabilidad: falta de especificidad, entrega y efectos secundarios.

A pesar de su supuesta especificidad, las herramientas de edición de genes introducen una cantidad considerable de modificaciones fuera del objetivo, incluidos pequeños cambios de bases (SNP e INDEL), así como deleciones, inversiones y translocaciones de ADN más grandes. Estos cambios no deseados pueden ser inocuos o pueden provocar defectos secundarios o enfermedades, incluido el cáncer.

A partir de un solo óvulo y un espermatozoide, el cuerpo humano se convierte en una entidad compleja que consta de más de 37 billones de células. Uno de los principales desafíos es cómo administrar una edición genética o una terapia a las células enfermas sin introducir riesgos adicionales.

Las enfermedades que afectan a los tipos de células que son fácilmente accesibles (piel, ojos, sangre) son el primer objetivo de las terapias de edición genética. En algunos casos, como la talasemia b o la anemia de células falciformes, la edición de genes puede realizarse ex vivo (fuera del cuerpo) y las células modificadas pueden reintroducirse después de la verificación. Las enfermedades que afectan a otros tipos de células presentan un desafío mayor.

La edición de genes durante la formación de gametos o las primeras etapas embrionarias ofrece la increíble oportunidad de eliminar el defecto genético para siempre de la línea germinal. Sin embargo, cualquier nuevo error introducido en estas primeras etapas también se transmitiría a través de la línea germinal y afectaría no solo al bebé resultante, sino a sus descendientes. Hasta que este riesgo esté bajo control, el consenso científico actual es que la modificación del ADN de la línea germinal o de los embriones humanos no es ética.

Prevención

 La mayoría de las parejas jóvenes no son conscientes de su herencia genética, y las medidas preventivas a menudo solo se implementan para en buscar un segundo hijo tras encontrar en el primogénito una enfermedad genética. La transmisión de los alelos de la enfermedad se puede prevenir mediante pruebas genéticas de los futuros padres, reproducción asistida y diagnóstico genético de embriones previo a la implantación, o la interrupción selectiva del embarazo.

Todas estas opciones suponen importantes dilemas éticos.

Coste

Cuando hay disponibilidad, los tratamientos y curas de enfermedades genéticas son extremadamente costosos. A medida que disminuye el costo de las pruebas genéticas, la prevención de la transmisión de enfermedades genéticas se está convirtiendo en una alternativa cada vez más atractiva y rentable para reducir el impacto de las enfermedades genéticas y el sufrimiento humano.

Mendelion está desarrollando herramientas personalizadas para prevenir la transmisión de

alelos de enfermedades genéticas

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