Mendel
Mendel va ser un científic i frare de segle XIX de Brno, avui República Txeca, que va estudiar l'herència de trets com la forma i el color de les llavors dels pèsols. Se'l considera el fundador de la genètica
Mutació
La paraula mutació deriva de el llatí Mutare (moure, canviar, variar). En genètica, el terme mutació es fa servir per descriure canvis en la seqüència de l'ADN que s donen lloc a causa d'errors accidentals en la replicació de l'ADN durant la divisió cel·lular, o causats per radiació o substàncies químiques presents en el nostre entorn o aliments. Les mutacions són la base de la variació genètica i són la base de l'evolució. Els genomes dels éssers vius estan en constant moviment i això permet que les espècies s'adaptin amb el temps. Una mutació pot proporcionar nous trets que brinden avantatges i una oportunitat per prosperar, o alternativament poden presentar un desavantatge i, en última instància, causar la desaparició d'un llinatge.
Cromosomes
L'ADN de les cèl·lules humanes està organitzat en cromosomes. La majoria dels éssers humans tenim 23 parells de cromosomes, dels quals 22 són parells d'autosomes i 1 parell els anomenem cromosomes sexuals. La majoria dels gens estan presents per duplicat trobant aquests en un cromosoma i el seu parell.
Herència
Un nadó hereta una còpia de cada gen de cada un dels seus progenitors. Els gens i els seus trets o mutacions poden ser dominants, recessius o codominants. Un nadó que hereta un al·lel d'una malaltia dominant de qualsevol dels pares, estarà destinat a desenvolupar la malaltia. Un nadó que hereta un sol al·lel recessiu de la malaltia d'un dels seus pares serà portador. Un nadó que hereta els al·lels recessius de la malaltia de cada un dels seus pares, també desenvoluparà la malaltia en algun moment de la seva vida.
Malaltia genética
Les diferències en l'ADN donen lloc a les característiques particulars que distingeixen als individus entre si. Les mutacions que afecten negativament els gens poden provocar malalties genètiques. Els éssers humans som organismes diploides i tenim 2 còpies de la majoria dels gens. Una mutació dominant en una còpia és suficient per causar malaltia. Una mutació recessiva només conduirà a una malaltia quan s'hereti de tots dos pares. Hi ha situacions intermèdies en què un sol al·lel mutat desenvolupa una variant menys greu de la malaltia, comparada amb el cas d'heretar els dos al·lels mutats.
La càrrega de la herència genética
El genoma humà alberga més de 20.000 codificants de proteïnes. S'ha estimat que cada persona porta al voltant de 400 mutacions que fan malbé proteïnes i dos o més mutacions d'alt risc que podrien afectar la funció genètica. Afortunadament, la freqüència amb què ocorren mutacions deletèries en cada gen específic és relativament baixa i la majoria de les malalties genètiques són trets recessius. Per anticipar la transmissió de possibles al·lels de malalties, els futurs pares poden sotmetre a proves genètiques.
Ningú te una baralla genètica neta.
Qualsevol nounat por néixer amb males cartes.
Llegeixi la nostra Politica de Protecció de Dades