Tractaments

Avui dia, algunes malalties genètiques poden tractar-se amb medicaments que redueixen l'impacte de el defecte genètic. Els pacients tindran una dependència de per vida d'aquests tractaments, que poden ser efectius en diversos graus. Atès que la majoria de les malalties genètiques són rares, els medicaments disponibles són molt costosos.

Curas

Un defecte genètic no es pot curar amb medicaments clàssics. La biologia molecular moderna ha proporcionat tècniques noves, inclosa la teràpia gènica i l'edició de gens, que es pot utilitzar per complementar defectes genètics o corregir mutacions en l'ADN.

Aquestes tècniques s'han aplicat amb èxit per curar defectes genètics en models animals i s'han realitzat millores en la teràpia humana. Tres factors principals continuen limitant l'àmplia aplicabilitat: manca d'especificitat, lliurament i Efectes secundaris.

Malgrat la seva suposada especificitat, les eines d'edició de gens introdueixen una quantitat considerable de modificacions fora de l'objectiu, inclosos petits canvis de bases (SNP i INDEL), així com delecions, inversions i translocacions d'ADN més grans. Aquests canvis no desitjats poden ser innocus o poden provocar defectes secundaris o malalties, inclòs el càncer.

A partir d'un sol òvul i un espermatozoide, el cos humà es converteix en una entitat complexa que consta de més de 37 bilions de cèl·lules. Un dels principals reptes és com administrar una edició genètica o una teràpia a les cèl·lules malaltes sense introduir riscos addicionals.

Les malalties que afecten als tipus de cèl·lules que són fàcilment accessibles (pell, ulls, sang) són el primer objectiu de les teràpies d'edició genètica. En alguns casos, com la talassèmia b o l'anèmia de cèl·lules falciformes, l'edició de gens pot realitzar ex vivo (fora de el cos) i les cèl·lules modificades poden reintroduir després de la verificació. Les malalties que afecten a altres tipus de cèl·lules presenten un desafiament més gran.

L'edició de gens durant la formació de gàmetes o les primeres etapes embrionàries ofereix la increïble oportunitat d'eliminar el defecte genètic per sempre de la línia germinal. No obstant això, qualsevol nou error introduït en aquestes primeres etapes també es transmetria a través de la línia germinal i afectaria no només a el nadó resultant, sinó als seus descendents. Fins que aquest risc estigui sota control, el consens científic actual és que la modificació de l'ADN de la línia germinal o dels embrions humans no és ètica.

Prevención

La majoria de les parelles joves no són conscients de la seva herència genètica, i les mesures preventives sovint només s'implementen per a buscar un segon fill després de trobar en el primogènit una malaltia genètica. La transmissió dels al·lels de la malaltia es pot prevenir mitjançant proves genètiques dels futurs pares, reproducció assistida i diagnòstic genètic d'embrions previ a la implantació, o la interrupció selectiva de l'embaràs.

Totes aquestes opcions suposen importants dilems étics.

Cost

Quan hi ha disponibilitat, els tractaments i cures de les malalties genètiques són extremadament costoses. A mesura que disminueix el cost de les proves genètiques, la prevenció de la transmissió de malalties genètiques s'està convertint en una alternativa cada vegada més atractiva i rendible per reduir l'impacte de les malalties genètiques i el sofriment humà.

Mendelion està desenvolupant ines personalitzades per a prevenir la transmisió de

al·lels de malalties genètiques

Llegeixi la nostra Politica de Protecció de Dades