La nostra plataforma

Mendelion està desenvolupant una plataforma totalment integrada basada en la  genètica,la microfluídica i la quimioproteòmica dissenyada per identificar solucions personalitzades per a la tecnologia reproductiva. Celebrem el desenvolupament de tractaments personalitzats que ajudin les persones amb malalties genètiques devastadores. Com a alternativa a aquest enfocament, pretenem desenvolupar tecnologies i oferir noves opcions de prevenció.

El coneixement i la consciència del risc genètic són claus per a la prevenció

Considerem la fibrosi quística, un trastorn genètic que afecta sobretot al pulmó, però també a altres òrgans, inclosos el pàncrees, el fetge, els ronyons i l’intestí, i en què es produeix un moc espès que predisposa els pacients a la infecció i al mal funcionament.
El risc que un bebè neixi amb fibrosi quística, una de les malalties genètiques més freqüents en els caucàsics, és d’1 de cada 5000. S’ha estimat que un de cada 25 individus d’ascendència europea porta un al·lel defectuós del gen CFTR, causant de la malaltia. Tot i que més de 1500 mutacions diferents en CFTR poden causar CF, la majoria impliquen la mutació DF508. Aproximadament la meitat dels casos de FQ a Espanya, dos terços dels casos a tot el món i el 90% dels dels Estats Units afecten aquesta mutació. Els portadors es poden identificar mitjançant una simple reacció de PCR mitjançant mostres d’ADN obtingudes per mètodes no invasius. La identificació dels transportistes podria reduir dràsticament el nombre de casos. Llavors, per què no es fan proves actualment a tots els futurs pares?

 La percepció del risc.

Siguem realistes, amb una freqüència de només 1 de cada 5.000, la majoria de les parelles no perceben les proves genètiques de la FQ ni tan sols les malalties genètiques més rares com una prioritat. Aquesta percepció canvia dràsticament quan s'identifica en el nounat una malaltia genètica.

Farmacoeconomia

Els serveis de cribratge genètic públics i privats estan disponibles per a les parelles que vulguin concebre, però el cribratge genètic ampli no forma part de l’estratègia general de la majoria d’autoritats sanitàries. Els principals motius d’això són el cost, la prioritat relativa i el tractament dels pacients existents i el temor que la informació genètica d’un mateix pugui acabar servint interessos il·legítims de tercers.
Cada any neixen a Espanya uns 360.000 nadons. Amb una probabilitat estimada d’1 de cada 5000, 72 d’aquests nadons patirien fibrosi quística. El tractament clàssic d’aquests nadons amb antibiòtics i agents antiinflamatoris convencionals costaria uns 10.000 € per pacient i un total de 720.000 € a l’any. Si tots es tractessin amb l’últim medicament personalitzat per a la CF, costaria 130.000 € per pacient o 9.360.000 € a l’any.
D’altra banda, per evitar la transmissió, les proves prèvies d’una malaltia monogènica com la fibrosi quística de 360.000 parelles a 140 € per progenitor sumarien aproximadament 100.000.000 €.
Els pressupostos sanitaris governamentals sempre estan pressionats i és difícil invertir una quantitat de diners que s’espera que pagui només en un període de deu anys.

Un canvi de paradigma, del tractament a la revenció

Afortunadament, la balança s'inclina lentament. El cribratge és cada vegada més assequible, cosa que permet provar més gens per menys diners. Només és qüestió de temps que la raça humana adquireixi els coneixements necessaris per prevenir racionalment la transmissió de malalties humanes com la fibrosi quística, la síndrome X fràgil, l’atròfia muscular de la columna vertebral, el tremolor essencial, la b-talassèmia i molts més.

Mendelion posiciona la seva plataforma per proporcionar les eines que ens permetin utilitzar eficientment aquest coneixement i reduir la càrrega del conjunt de gens no desitjats.

Llegeixi la nostra Politica de Protecció de Dades